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第三代试管婴儿可以筛查哪些遗传病

时间:2021-04-16 18:21来源:未知作者:admin点击:

导读:
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第三代试管婴儿可以筛查的遗传病
  1.常染色体显性遗传病
 
  常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡式综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等,这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可能出现相同病患,且发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配,所生子女的发病危险率是50%,故不宜生育。
 
  2.X连锁显性遗传病
 
  由于患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患者中女性多过男性,女性患者的后代,不论是儿子还是女,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育,而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。
 
  3.X连锁隐性遗传病
 
  这类遗传病常见的有血友病A,血友病B和进行性肌营养不良,由于隐性遗传病位于Y染色体上,故患者多为男性,男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女孩均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中儿子有50%的发病危险成为患者,女儿全部正常。
 
  4.多基因遗传病
 
  精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。多基因遗传病由于致病基因众多,并且其是否发病有环境因素的作用,目前还不能通过PGD对后代是否易患作出判断。
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选检测的遗传性疾病有125种,其中比较常见的疾病有73种:
 
1、Addison病(并有脑硬化)
 
2、肾上腺脑白质营养不良
 
3、肾上腺发育不良
 
4、Bruton型血球蛋白血病
 
5、瑞士型血球蛋白血病
 
6、眼部白化病
 
7、白化病—耳聋综合征
 
8、Wiskott-Aldrich综合征
 
9、Alport综合征
 
10、成熟低下型釉质生长不全
 
11、发育不良型釉质生长不全
 
12、遗传性低色素性贫血
 
13、血管角质瘤Fabry病
 
14、先天性白内障
 
15、小脑共济失调
 
16、小脑共济失调
 
17、扩散性脑硬化
 
18、腓骨肌萎缩症(CMT)
 
19、无脉络膜症
 
20、脉络膜视网膜病变
 
21、色盲(绿色系列型)
 
22、胆囊纤维化
 
23、肾源性尿崩症
 
24、神经垂体型尿崩症
 
25、先天性角化不良
 
26、无汗型外胚层发育不全
 
27、第V类型Ehlers-Danlos综合征
 
28、Aarskog综合征(面生殖发育不全)
 
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
 
31、第VIII类型糖原贮积
 
32、性腺发育不全(XY女性类型)
 
33、慢性肉芽肿病
 
34、血友病A
 
35、血友病B
 
36、脑积水(中脑水管狭窄)
 
37、低磷酸血性佝偻病
 
38、鱼鳞癣
 
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
40、Kallmann综合征
 
41、Spinulosa毛囊角化病
 
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
 
43、Lowe(眼脑肾)综合症
 
44、视网膜黄斑营养不良
 
45、Menkes综合症
 
46.智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
 
47、智力迟缓(FRAXE型)
 
48、智力迟缓(MRXI型)
 
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
 
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
 
51、肌营养不良(Becker型)
 
52、肌营养不良(Duchenne型)
 
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
 
54、肌小管肌病
 
55、先天性静止性夜盲症
 
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
 
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
 
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
 
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
 
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
 
61、感觉性聋症(DNFZ型)
 
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
 
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
 
64、Reifenstein综合症
 
65、视网膜色素变性
 
67、痉挛性麻痹
 
68、脊椎肌萎缩
 
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
 
70、睾丸女性化综合征
 
71、遗传性血小板减少症
 
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
 
73、Xg血型系统
这73种常见遗传病是可以通过第三代试管技术来避免遗传给下一代的,当然还有一些能够被筛查而没有列举出来的,具体可以咨询试管医生。这73种遗传病是当前社会上发病率比较高的,也是隐性基因携带者最多的,建议家族里面拥有这类遗传病案例的,在生育之前一定要先做基因筛查,从而能让自己优生优育。
一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGD阻断的。

 

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